Πρωτοπαθής δυσκινησία κροσσών

Οι κροσσοί είναι μικροσκοπικά οργανύλια που μοιάζουν με τρίχες και βρίσκονται στην επιφάνεια των κυττάρων που σχηματίζουν το εσωτερικό των αναπνευστικών οδών. Η κύρια λειτουργία τους είναι ο καθαρισμός των βρόγχων από τις εκκρίσεις πράγμα που επιτυγχάνεται με τη συνεχή και συντονισμένη κίνησή τους. Πλην του αναπνευστικού συστήματος, βρίσκονται και σε πολλά άλλα όργανα όπου επιτελούν διαφορετικού είδους εξειδικευμένες λειτουργίες.  

Η πρωτοπαθής δυσκινησία κροσσών είναι μια σπάνια κληρονομούμενη νόσος. Κατά κανόνα, για να εκδηλωθεί η νόσος στο παιδί θα πρέπει και οι δύο γονείς να είναι φορείς μιας παθολογικής μετάλλαξης σε ένα από τα πολλά γονίδια που καθορίζουν τη λειτουργία των κροσσών.

Η κλινική εικόνα ποικίλει. Συνήθως υπάρχει χρόνια ρινίτιδα και επίμονος υγρός βήχα από τους πρώτους μήνες της ζωής. Πολλά παιδιά εμφανίζουν ανεξήγητη αναπνευστική δυσχέρεια και ανάγκη χορήγησης οξυγόνου κατά τις πρώτες ώρες/ημέρες μετά τη γέννηση, σοβαρές ωτίτιδες ή είναι βαρήκοα λόγω χρόνιας παραμονή υγρού στο εσωτερικό του αυτιού. Περίπου οι μισοί από τους πάσχοντες εμφανίζουν μερική ή πλήρη αναστροφή σπλάγχνων, δηλαδή τα όργανα του σώματος βρίσκονται στην αντίθετη από την κανονική πλευρά. Εξαιτίας πάντως της απουσίας ειδικών συμπτωμάτων, η παραπομπή των ασθενών για ειδικό έλεγχο συχνά καθυστερεί.

Η διάγνωση της πρωτοπαθούς δυσκινησίας κροσσών παρουσιάζει σημαντική δυσκολία και ο έλεγχος που απαιτείται είναι αρκετά πολύπλοκος. Οι βασικότερες εργαστηριακές εξετάσεις στις οποίες στηρίζεται η διάγνωση είναι η μέτρηση του ρινικού μονοξειδίου του αζώτου, η εκτίμηση της κίνησης των δείγματος κροσσών που λαμβάνονται από τη μύτη μέσω ειδικού μικροσκοπίου συνδεδεμένο με βιντεοκαταγραφέα, η εξέταση των κροσσών σε ηλεκτρονικό μικροσκόπιο και ο γενετικός έλεγχος. Η τελική διάγνωση στηρίζεται στον συνδυασμό των κλινικών και εργαστηριακών ευρημάτων.